血友病是x 染色体遗传性的出血性疾病,绝大多数患者是男性,女性患者是罕见的,我们通过详细的询问出血病史、家族史以及实验室检查可以明确诊断,其中实验室检查非常重要,主要包括筛选试验、临床试验和基因诊断试验。
筛选实验主要就是凝血功能的检测,这个在一般医院的实验室都可以进行的;第二就是临床的诊断实验,可以做viii因子水平的活性的测定,还有ix 因子的活性的测定,通过测定可以确诊是血友病a还是血友病b;第三种最可靠的就是基因的诊断实验,主要用于携带者检测,还有产前的诊断,目前用于基因分析的方法也有很多,像有dna的印记法,还有寡核苷酸的碳针杂交法,还有pcr法,核酸的一个测序法等等。
血友病的产前诊断可以在妊娠的8-10周的时候,进行绒毛膜的一个活检来确定胎儿的性别,以及胎儿的dna检测来进行诊断;在妊娠15周左右的时候还可以行羊水的穿刺进行基因诊断。
如果上述方法都没有成功的话,也可以在妊娠20周左右的时候在,用那个胎儿镜下取脐带静脉血检测基因水平和活性,所以通过上组的方法,对血友病都可以诊断的。
筛选实验主要就是凝血功能的检测,这个在一般医院的实验室都可以进行的;第二就是临床的诊断实验,可以做viii因子水平的活性的测定,还有ix 因子的活性的测定,通过测定可以确诊是血友病a还是血友病b;第三种最可靠的就是基因的诊断实验,主要用于携带者检测,还有产前的诊断,目前用于基因分析的方法也有很多,像有dna的印记法,还有寡核苷酸的碳针杂交法,还有pcr法,核酸的一个测序法等等。
血友病的产前诊断可以在妊娠的8-10周的时候,进行绒毛膜的一个活检来确定胎儿的性别,以及胎儿的dna检测来进行诊断;在妊娠15周左右的时候还可以行羊水的穿刺进行基因诊断。
如果上述方法都没有成功的话,也可以在妊娠20周左右的时候在,用那个胎儿镜下取脐带静脉血检测基因水平和活性,所以通过上组的方法,对血友病都可以诊断的。